Thalassemia sebagai Hemoglobinopati Genetik: Implikasi Patofisiologis, Tantangan Klinis, dan Strategi Penatalaksanaan Komprehensif

Abstract

Thalassemia merupakan kelompok hemoglobinopati genetik yang ditandai oleh gangguan kuantitatif sintesis rantai globin, yang berujung pada anemia kronik dengan spektrum keparahan yang luas. Penyakit ini masih menjadi masalah kesehatan global, khususnya di wilayah dengan prevalensi pembawa sifat yang tinggi, termasuk Asia Tenggara. Ketidakseimbangan produksi rantai globin pada thalassemia alfa maupun beta menyebabkan eritropoiesis tidak efektif, hemolisis kronik, serta aktivasi mekanisme kompensasi hematopoietik yang berkontribusi terhadap berbagai komplikasi sistemik. Artikel ini bertujuan menyajikan pembahasan komprehensif mengenai thalassemia dengan menitikberatkan pada mekanisme patofisiologis, manifestasi klinis, pendekatan diagnostik, serta prinsip penatalaksanaan terkini. Metode penulisan menggunakan tinjauan pustaka naratif terhadap buku teks kedokteran dan publikasi ilmiah yang relevan. Sintesis literatur menunjukkan bahwa thalassemia merupakan penyakit kronik multisistem yang memerlukan strategi manajemen jangka panjang, terutama pada bentuk sedang hingga berat yang bergantung pada transfusi darah. Meskipun transfusi darah terprogram berperan penting dalam memperbaiki anemia dan menekan eritropoiesis ekstrameduler, terapi ini membawa konsekuensi berupa kelebihan besi yang berpotensi menimbulkan kerusakan organ vital. Pendekatan penatalaksanaan thalassemia menuntut strategi yang terintegrasi, mencakup transfusi darah terencana, terapi kelasi besi yang adekuat, pemantauan komplikasi organ, serta edukasi pasien dan keluarga. Pemahaman yang mendalam mengenai karakteristik klinis dan tata laksana thalassemia diharapkan dapat meningkatkan luaran klinis dan kualitas hidup pasien, sekaligus menegaskan pentingnya upaya pencegahan melalui skrining dan konseling genetik.