HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN (HPFH) IN COMMUNITY

Abstract

Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin adalah kasus yang jarang terjadi di komunitas. Kondisi heterogen ini ditandai dengan produksi hemoglobin fetus (Hb F) yang menetap hingga dewasa dimana seharusnya pada usia dewasa produksi hemoglobin dewasa (Hb A) yang mendominasi. HPFH diklasifikasikan dalam dua bentuk yaitu delesi dan non delesi. HPFH dapat dianggap sebagai bentuk talasemia β atau δβ ringan karena kegagalan sintesis rantai β dikompensasi oleh rantai γ setelah periode neonatal. Hb F dapat meningkat pada dewasa akibat kelainan herediter sintesis hemoglobin maupun kondisi dapatan (acquired) dari diagnosis banding kelainan hemoglobin lainnya. Diagnosis HPFH berdasarkan pada keadaan klinis, pemeriksaan darah rutin, dan pemeriksaan laboratorium khusus yaitu dengan mengukur kadar Hb F dan distribusi interseluler Hb F. Metode pemeriksaan Hb F dapat dilakukan dengan metode elektroforesis hemoglobin. Pemeriksaan Hb F bertujuan untuk menegakkan diagnosis adanya kelainan herediter rantai globin dan kondisi dapatan (acquired) lainnya, dimana pada keadaan tersebut, kadar Hb F akan meningkat. Untuk itu diperlukan pengukuran kadar Hb F secara tepat